Changeset 10


Ignore:
Timestamp:
Apr 27, 2010, 4:30:24 PM (9 years ago)
Author:
maarten
Message:

reference

Files:
1 added
4 edited

Legend:

Unmodified
Added
Removed
  • lib/Omim2dbsnp.pm

    r9 r10  
    2828                        my ( $omim, $ref, $pubmed ) = split( /\t/, $_ );
    2929                        $pubmed =~ s/\s+$//;
     30                       
    3031                        $self->{O2P}{$omim}{$ref} = $pubmed;
    3132
    3233                }
     34               
    3335                return ("size of hash:  .\n");
    3436        }
    3537
    3638        sub getdbsnp{
     39               
    3740                my ( $self, $omim, $av ) = @_;
     41               
    3842                my $dbsnp = "";
    3943                ## clean the omim and ref, so it contains only \d
     
    4448                        $av=$1;
    4549                }
     50       
    4651                if ( exists( $self->{O2P}->{$omim}->{$av} ) ) {
    4752                        $dbsnp = $self->{O2P}->{$omim}->{$av};
     
    5257                        #       " numberref:", $av, " value does not exist/n" );
    5358                }
     59       
    5460
    5561                return ($dbsnp);
  • lib/ProccesAllicVariants.pm

    r9 r10  
    1010        $self->{Omim2Pubmed} = "";
    1111        $self->{Omim2DBsnp}  = "";
     12        $self->{av}          = "";
    1213
    1314        bless($self);    # but see below
    1415        return $self;
    1516}
     17sub saveAllelicVariants{
     18        my ($self,$avref)=@_;
     19        #create a hash
     20        my %avhash=();
     21
     22        foreach my $av (@$avref){
     23                $av->number()=~/(\d{4})/i;
     24                $avhash{$1}=$av;
     25        }
     26        #save the hash
     27        $self->{av}=\%avhash;
     28
     29       
     30        }
     31
    1632
    1733sub trim($) {
     
    4258                $titlelong =~ s/\r\n|\n|\r/;/g;
    4359
    44                 if ( $protein eq "") {
     60                if ( $protein eq "" ) {
    4561
    4662                        if ( $alt =~ /^(\w{2,10})$/ ) {
     
    6480        my $mutation = $av->aa_ori() . $av->position() . $av->aa_mut();
    6581        if ( length($mutation) == 0 ) {
    66                 $mutation = formatInDelMutation( $av->additional_mutations() );
     82                $mutation =
     83                  formatInDelMutation( $av->additional_mutations(),
     84                        $av->description() );
    6785
    6886        }
     
    84102
    85103sub extractwithposition {
    86         my ( $desc, $aapos ) = @_;
     104        my ( $desc, $aapos, $returnDesc ) = @_;
    87105        my $result = "";
    88106
    89107        #110G-T transversion
    90108        #110G-A transition
    91 
    92         if ( $desc =~ /(($aapos)[ACTG]-[ACTG] trans[a-z]{4,9})/i ) {
    93 
     109        #
     110        my $regex = "(($aapos)[ACTG]-[ACTG] trans[a-z]{4,9})";
     111        if ( $desc =~ /$regex/i ) {
    94112                $result = $1;
     113                $desc =~ s/$regex/ /i;
    95114
    96115                #print($result);
    97116        }
     117        if ( $returnDesc == 1 ) {
     118                $result = $desc;
     119        }
    98120
    99121        return ($result);
     
    101123
    102124sub extractnuclitdemutation {
    103         my ( $desc, $aapos ) = @_;
     125        my ( $desc, $aapos, $returnDesc ) = @_;
    104126        my $result = "";
    105127
     
    112134                if ( $desc =~ /($nuclposition)/ ) {
    113135
    114                         $result = extractwithposition( $desc, $nuclposition );
    115                 }
    116         }
     136                        $result = extractwithposition( $desc, $nuclposition, $returnDesc );
     137                }
     138        }
     139
    117140        if ( length($result) == 0 ) {
    118141
     
    120143                #heterozygous G-to-C transversion in exon 2
    121144                # T-to-C transition in exon 3
    122                 if ( $desc =~
    123 /(([a-z]{3,9}gous)? [ATCG]-to-[ATCG] trans[a-z]{5,8} in exon [0-9]{1,2})/i
    124                   )
    125                 {
     145                my $regex =
     146"(([a-z]{3,9}gous)? [ATCG]-to-[ATCG] trans[a-z]{5,8} in exon [0-9]{1,2})";
     147
     148                #n A-to-G transition at nucleotide 1730 in exon 13, resulting in
     149                my $regex2 =
     150"([ACTG]-to-[ACTG] trans[a-z]{4,9})[\\w\\s\\-\\.]{0,10}(nucleotide \\d{1,5})[\\w\\s\\-\\.]{0,90}((exon|intron)\\s\\d{1,3})";
     151
     152                #codon 163 was changed from GTG (val) to CTG (leu)
     153                #find 1110A-C transversion with wrong number (!= AA*3)
     154                #ACTA1 .0009
     155                #codon 163 was changed from GTG (val) to CTG (leu)
     156
     157                my $regex3 = "(codon \\d{1,4})";
     158
     159                #find 1110A-C transversion with wrong number (!= AA*3)
     160                #ACTA1 .0009
     161                my $regex4 = "([0-9]{1,5}[ACTG]-[ACTG] trans[a-z]{4,9})";
     162
     163                my $regex5 = "([ACTG]{3}-to-[ACTG]{3})";
     164
     165                my $regex6 =
     166"([ACTG]-to-[ACTG] trans[a-z]{4,9})[\\w\\s\\-\\.]{0,90}((exon|intron)\\s\\d{1,3})";
     167
     168                my $regex7 = "([ACTG]{3} to [ACTG]{3})";
     169
     170                #heterozygous A-to-G transition in exon 3
     171                #heterozygous G-to-C transversion in exon 2
     172                # T-to-C transition in exon 3
     173                if ( $desc =~ /$regex/i ) {
    126174                        $result = $1;
     175                        $desc =~ s/$regex/ /i;
     176
    127177                }
    128178
    129179                #n A-to-G transition at nucleotide 1730 in exon 13, resulting in
    130                 elsif ( $desc =~
    131 /([ACTG]-to-[ACTG] trans[a-z]{4,9})[\w\s\-\.]{0,10}(nucleotide \d{1,5})[\w\s\-\.]{0,90}((exon|intron)\s\d{1,3})/i
    132                   )
    133                 {
     180
     181                elsif ( $desc =~ /$regex2/i ) {
    134182                        $result = $1 . " at " . $2 . " in " . $3;
     183                        $desc =~ s/$regex2/ /i;
    135184
    136185                        #print($result);
    137186
     187                }
     188
     189                #find 1110A-C transversion with wrong number (!= AA*3)
     190                #ACTA1 .0009
     191                elsif ( $desc =~ /$regex4/i ) {
     192                        $result = $1;
     193                        $desc =~ s/$regex4/ /i;
     194
     195                        #print($result);
     196
    138197                        #T-to-C transition BLABLA in exon 30
    139198                }
    140                 elsif ( $desc =~ /(codon [a-z])/i ) {
    141 
    142                         #codon 163 was changed from GTG (val) to CTG (leu)
    143                         #find 1110A-C transversion with wrong number (!= AA*3)
    144                         #ACTA1 .0009
    145                 }
    146                 elsif ( $desc =~ /([0-9]{1,5}[ACTG]-[ACTG] trans[a-z]{4,9})/i ) {
     199                elsif ( $desc =~ /$regex5/i ) {
    147200                        $result = $1;
     201                        $desc =~ s/$regex5/ /i;
    148202
    149203                        #print($result);
     
    151205                        #T-to-C transition BLABLA in exon 30
    152206                }
    153                 elsif ( $desc =~ /([ACTG]{3}-to-[ACTG]{3})/i ) {
     207
     208                elsif ( $desc =~ /$regex6/i ) {
     209                        $result = $1 . " in " . $2;
     210                        $desc =~ s/$regex6/ /i;
     211                }
     212                elsif ( $desc =~ /$regex7/ ) {
    154213                        $result = $1;
    155 
    156                         #print($result);
    157 
    158                         #T-to-C transition BLABLA in exon 30
    159                 }
    160 
    161                 elsif ( $desc =~
    162 /([ACTG]-to-[ACTG] trans[a-z]{4,9})[\w\s\-\.]{0,90}((exon|intron)\s\d{1,3})/i
    163                   )
    164                 {
    165                         $result = $1 . " in " . $2;
    166                 }
    167                 elsif ( $desc =~ /([ACTG]{3} to [ACTG]{3})/ ) {
    168                         $result = $1;
     214                        $desc =~ s/$regex7/ /i;
    169215                }
    170216                else {
     
    174220
    175221        }
     222        if ($returnDesc==1){
     223                $result=$desc;
     224        }
     225       
    176226        return ($result);
    177227}
     
    184234        $desc =~ tr/\n/ /;
    185235        $desc = trim($desc);
    186 
     236   my $descOriginal=$desc;
    187237        my @regexp = ();
    188238
     
    233283        }
    234284        if ( scalar(@returnarray) == 0 ) {
    235                 carp( "No authors found in:\n\n" . $desc . "\n" );
     285                carp( "No authors found in:\n\n" . $descOriginal . "\n" );
    236286        }
    237287
    238288        return ( \@returnarray );
     289}
     290
     291sub getRefenceAndClean {
     292        my ( $self, $id ) = @_;
     293
     294 my $cleanDesc="";
     295 my $desc="";
     296        #carp(Dumper($self->{av}));
     297        if (exists($self->{av}->{$id})){
     298                my $av=$self->{av}->{$id};
     299                $desc= $av->description();
     300                $desc =~ tr/\n/ /;
     301                $cleanDesc = extractnuclitdemutation( $desc, $av->number(),1 );
     302        }else{
     303                carp("/n/nReferecne $id not found/n/n");
     304        }
     305       
     306
     307        return ($cleanDesc);
     308
    239309}
    240310
     
    319389        if ( $text =~ /\(([\W\;\S]{0,15}\d{6})\)/g ) {
    320390                $deceaseID = $1;
    321                 $deceaseID =~ s/^see //i;
     391
     392                                $deceaseID =~ s/^see //i;
    322393        }
    323394        else {
     
    338409
    339410sub formatInDelMutation {
    340         my ($mutation,$desc) = @_;
     411        my ( $mutation, $desc ) = @_;
     412
    341413        #create return vraiable
    342414        my $formatMutation = "";
     415
    343416        #check a postion is availble
    344         if (! ($mutation =~ /,/)) {
     417        if ( !( $mutation =~ /,/ ) ) {
     418
    345419                #carp("no postion\n $mutation \n");
    346                  if($desc =~ /loss of nucleotide(s | )(\d{1,5})/i ){
    347                         $mutation= $mutation.",".$2;
    348                  }
    349         }
     420                if ( $desc =~ /loss of nucleotide(s | )(\d{1,5})/i ) {
     421                        $mutation = $mutation . "," . $2;
     422                }
     423        }
     424
    350425        #codon check
    351         if ( $mutation =~ /,[\w ]*?(\d+)/){
    352                 my $codonnumber =$1;
    353 #               carp("test 1 \n");
    354                 if ( $desc =~ /codon $codonnumber/){
    355 #                       carp("test 2 \n");
    356                         my $nuclitdenumber=($codonnumber*3)-2;
    357                         $mutation=~s/$codonnumber/$nuclitdenumber/;
    358        
    359                 }
    360         }
     426        if ( $mutation =~ /,[\w ]*?(\d+)/ ) {
     427                my $codonnumber = $1;
     428
     429                #               carp("test 1 \n");
     430                if ( $desc =~ /codon $codonnumber/ ) {
     431
     432                        #                       carp("test 2 \n");
     433                        my $nuclitdenumber = ( $codonnumber * 3 ) - 2;
     434                        $mutation =~ s/$codonnumber/$nuclitdenumber/;
     435
     436                }
     437        }
     438
    361439        #check indels
    362         if ( $mutation =~ /(DEL|INS).*(DEL|INS)/){
    363 #               carp("INDEL 2 \n");
    364                 my $indelregex="(\\d{1,5})-BP\\s*?(DEL|INS)\\/(\\d{1,5})-BP\\s*?(DEL|INS)";
    365                 if($mutation=~/$indelregex/){
    366 #                               carp("INDEL 3 \n");
    367                        
    368                         my $del=0;
    369                         my $ins=0;
     440        if ( $mutation =~ /(DEL|INS).*(DEL|INS)/ ) {
     441
     442                #               carp("INDEL 2 \n");
     443                my $indelregex =
     444                  "(\\d{1,5})-BP\\s*?(DEL|INS)\\/(\\d{1,5})-BP\\s*?(DEL|INS)";
     445                if ( $mutation =~ /$indelregex/ ) {
     446
     447                        #                               carp("INDEL 3 \n");
     448
     449                        my $del = 0;
     450                        my $ins = 0;
     451
    370452                        #derm length of del en ins and asign to right variable
    371                         if ($2 eq "DEL"){
    372                          $del=$1;
    373                                 $ins=$3;
    374                         }else{
    375                                  $del=$3;
    376                                  $ins=$1;
    377                         }
    378                         my $mutationclean=$mutation;
    379                         $mutationclean=~s/$indelregex/ /;
    380 #                       carp("\n\n $mutationclean \n\n");
    381                         if ( my @results=$mutationclean =~ /([ACTGN]*)(\d{1,5})([ACTGN]*)/i ) {
    382 #                                               carp("INDEL 4 \n");
    383                                 $formatMutation=$results[1]."_".(($results[1])+($del-1))."del".$results[0]."ins".$results[2];
    384                         }
    385                 }
    386         }
     453                        if ( $2 eq "DEL" ) {
     454                                $del = $1;
     455                                $ins = $3;
     456                        }
     457                        else {
     458                                $del = $3;
     459                                $ins = $1;
     460                        }
     461                        my $mutationclean = $mutation;
     462                        $mutationclean =~ s/$indelregex/ /;
     463
     464                        #                       carp("\n\n $mutationclean \n\n");
     465                        if ( my @results =
     466                                $mutationclean =~ /([ACTGN]*)(\d{1,5})([ACTGN]*)/i )
     467                        {
     468
     469                                #                                               carp("INDEL 4 \n");
     470                                $formatMutation =
     471                                    $results[1] . "_"
     472                                  . ( ( $results[1] ) + ( $del - 1 ) ) . "del"
     473                                  . $results[0] . "ins"
     474                                  . $results[2];
     475                        }
     476                }
     477        }
     478
    387479        #               print("'".$mutation."'");
    388        
     480
    389481        if ( $mutation =~ /^1-BP\s*?(DEL)\,\s*?(\d{1,5})([A-Z])/i ) {
    390482
     
    396488
    397489                #correction for calculating deletions
    398                 my $cor_del = 1;
     490                my $endposition = $1 + $3 - 1;
    399491                if ( lc($2) eq "ins" ) {
    400                         $cor_del = 0;
    401                 }
    402                 $formatMutation = $3 . "_" . ( $3 + $1 - $cor_del ) . lc($2) . $4;
     492                        $endposition = $3 + 1;
     493                }
     494
     495                $formatMutation = $3 . "_" . $endposition . lc($2) . $4;
    403496        }
    404497        elsif ( $mutation =~ /^(\d{1,5})([A-Z]*?)\s*?(DEL)/i ) {
     
    410503                $mutation =~ s/INT\d{0,3}-\d{0,3} DEL//;
    411504                if ( length($mutation) > 5 ) {
    412                         $formatMutation .= "," . formatInDelMutation($mutation);
    413                 }
    414         }
    415         elsif($formatMutation eq "") {
     505                        $formatMutation .= "," . formatInDelMutation( $mutation, $desc );
     506                }
     507#               IVS9, G-T,-1
     508        }elsif( $mutation =~ /(IVS\d{1,2})[AS]{0,2},\s([AZTG])-([ACTG]),\s*?([\+\-\d]{1,3})/i ){
     509               
     510                        my ($ivs,$from,$to,$length)=($1,$2,$3,$4);
     511                        #267-1G-C
     512                        my $regexp="(\\d{1,5})".$length.$from."-".$to;
     513       
     514                        if($desc =~/$regexp/i){
     515               
     516                                $ivs=$1;
     517                        }
     518                        $formatMutation=$ivs.$length.$from.">".$to;
     519                       
     520        }
     521        elsif ( $formatMutation eq "" ) {
    416522                $formatMutation = $mutation;
    417523        }
     
    442548        my @avs    = @$avsref;
    443549        my $result = "";
     550        #print(Dumper(@avs ));
     551        #todo save $avsref so it  can be accesed lateron
     552
     553        $self->saveAllelicVariants($avsref);
     554       
    444555        foreach my $av (@avs) {
    445556
    446557                #print($av->number() . "\t");
    447558                if ( $av->title() ne "REMOVED FROM DATABASE" ) {
     559
     560        # check if a record reference with see 123456.1234 reference to other record
     561                        my $desc = $av->description();
     562
     563                        $desc =~ tr/\n/ /;
     564
     565                        if ( $desc =~ /see (\d{6}).(\d{4})/i ) {
     566                                #carp($av->number());
     567                                #todo clean  referenced record and append to record
     568                                if ( $1 eq $numb ) {
     569                                        $desc.=$self->getRefenceAndClean($2);
     570                                }
     571                                else {
     572                                        carp("reference found to $1 . $2 from but is not loaded when in $numb " .$av->number());
     573                                }
     574                        }
     575
    448576                        my $mutation = getMutation($av);
    449577
     
    456584                        my $dbsnp = $self->{Omim2DBsnp}->getdbsnp( $numb, $av->number() );
    457585
    458                         #print(Dumper($authorsAndYears));
    459 
    460                         my $desc = $av->description();
    461 
    462                         $desc =~ tr/\n/ /;
    463 
    464                         #                       if ( length($desc) < 60 ) {
    465                         #
    466                         #                               my $pubmedid = "test";
    467                         #
    468                         #                               # $self->getPubmedID( $refsref, $authAV, $yearAV, $numb );
    469                         #                               $result .=
    470                         #                                   $numb . "\t"
    471                         #                                 . $av->number() . "\t"
    472                         #                                 . $av->title() . "\t"
    473                         #                                 . $mutation . "\t"
    474                         #                                 . $desc
    475                         #                                 . $articles . "\n";
    476                         #                       }
    477                         #                       else {
    478 
    479586                        my $deceaseID = getDeceaseID($desc);
    480587
    481588                        my $nucleotidemutation =
    482                           extractnuclitdemutation( $desc, $av->position() );
     589                          extractnuclitdemutation( $desc, $av->position(),0);
    483590
    484591                        $result .=
  • omimparser.pl

    r9 r10  
    1313
    1414        use Carp;
    15 
    16 
    17 
    18 
    1915
    2016my $filename=$ARGV[0];
     
    3430$omim2pubmed->loadpubmed_cited($pubmedcited);
    3531
    36 my $dbsnpreff="data/dbsnp-to-OMIM.cvs";
     32
     33my $dbsnpfile="data/dbsnp-to-OMIM.cvs";
    3734my $dbsnp=Omim2dbsnp->new();
    38 $dbsnp->loadCrossReference($pubmedcited);
     35$dbsnp->loadCrossReference($dbsnpfile);
    3936
    4037
     
    4239  my $PAV=ProccesAllicVariants->new();
    4340$PAV-> addOmim2pubmed($omim2pubmed);
    44 $PAV->  addOmim2dbsnp($dbsnp);
     41$PAV->addOmim2dbsnp($dbsnp);
    4542open (FILE, ">output/filename_errors.txt") or die $!;
    4643
     
    122119      open (CSV, ">output/".$geneid.".txt") or die $!;
    123120       
    124       print FILE ($PAV->proccesAllicVariants(\@avs,\@refs,$numb));
     121      print CSV ($PAV->proccesAllicVariants(\@avs,\@refs,$numb));
    125122             close (CSV);
    126123
  • test/test.pl

    r9 r10  
    1010use Omim2dbsnp;
    1111use Bio::Phenotype::OMIM::OMIMparser;
    12 use Test::More tests =>71;
     12use Test::More tests =>77;
    1313
    1414#lib "../lib";
     
    1818my $omim2pubmed = Omim2Pubmed->new();
    1919$omim2pubmed->loadpubmed_cited($pubmedcited);
     20
    2021my $omim_parser =
    2122  Bio::Phenotype::OMIM::OMIMparser->new( -omimtext => $filename );
     
    2526my $dbsnpref="../data/dbsnp-to-OMIM.cvs";
    2627my $dbsnp=Omim2dbsnp->new();
    27 $dbsnp->loadCrossReference($dbsnpref);
     28print($dbsnp->loadCrossReference($dbsnpref));
    2829$PAV->addOmim2dbsnp($dbsnp);
     30
     31
    2932is($PAV->{Omim2DBsnp}->getdbsnp("600046","0025"),"3890182","testing getdbsnp only with numbers");
    3033is($PAV->{Omim2DBsnp}->getdbsnp("600046","0025a"),"3890182","testing getdbsnp  with numbers and junk");
    3134
    3235
    33 
     36is($PAV->{Omim2DBsnp}->getdbsnp("600046","0014"),"28937313","dbsnp");
    3437
    3538my $string =
     
    146149is( ProccesAllicVariants::getDeceaseID($string), "161800", "get decease id" );
    147150is(
    148         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "999" ),
     151        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "999",0 ),
    149152        "heterozygous G-to-C transversion in exon 2",
    150153        "extract exon info"
     
    169172
    170173is(
    171         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "74" ),
     174        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "74" ,0),
    172175        "222G-T transversion",
    173176        "get mutation 222G-T transversion"
     
    176179is(
    177180        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation(
    178                 "RGF 222G-T transversion ASD", "74"
     181                "RGF 222G-T transversion ASD", "74",0
    179182        ),
    180183        "222G-T transversion",
     
    183186
    184187is(
    185         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "75" ),
     188        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "75",0 ),
    186189        "223C-T transition",
    187190        "get mutation 223C-T transition"
     
    191194
    192195is(
    193         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( " A-to-G transition at nucleotide 1730 in exon 13, resulting in the substitu exon 34", "75" ),
     196        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( " A-to-G transition at nucleotide 1730 in exon 13, resulting in the substitu exon 34", "75",0 ),
    194197        "A-to-G transition at nucleotide 1730 in exon 13",
    195198        "nucleotide with exon"
     
    197200
    198201is(
    199         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( " bedu drg r g r syhrt eyh5tr r wefess AAG-to-AAC change bla", "75" ),
     202        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( " bedu drg r g r syhrt eyh5tr r wefess AAG-to-AAC change bla", "75" ,0),
    200203        "AAG-to-AAC",
    201204        "nucleotide as tripple AAG-to-AAC"
     
    204207
    205208is(
    206         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation("on on 1 chromosome in the proband was a T-to-C transition predicted to result in a cys1417-to-arg substitution.The mutation was located in exon 30","10"),"T-to-C transition in exon 30","T-to-C transition BLABLA in exon 30");
     209        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation("on on 1 chromosome in the proband was a T-to-C transition predicted to result in a cys1417-to-arg substitution.The mutation was located in exon 30","10",0),"T-to-C transition in exon 30","T-to-C transition BLABLA in exon 30");
    207210#acta .00010
    208211$string = "In 5 affected members spanning 3 generations of a Chinese family with
     
    217220
    218221is(
    219         ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "334" ),
     222        ProccesAllicVariants::extractnuclitdemutation( $string, "334",0 ),
    220223        "1110A-C transversion",
    221224        "get 1110A-C transversion"
     
    300303is(
    301304        ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "5-BP INS, NT3171","") ,
    302         "",
    303         ""
    304 );
    305 is(
    306         ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "","") ,
    307         "",
    308         ""
    309 );
    310 
    311 is(
    312         ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "","") ,
    313         "",
    314         ""
    315 );
    316 
    317 is(
    318         ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "","") ,
    319         "",
    320         ""
    321 );
     305        "3171_3172ins",
     306        "3171_3172ins"
     307);
     308is(
     309        ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "IVS9, G-T,-1","") ,
     310        "IVS9-1G>T",
     311        "IVS9-1G>T"
     312);
     313
     314is(
     315        ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "IVS9, G-T,+1","") ,
     316        "IVS9+1G>T",
     317        "IVS9+1G>T"
     318);
     319#col7a1.0030
     320is(
     321        ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "IVS2AS, G-C, -1","mal recessive pretibial epidermolysis bullosa (131850), Gardella et al. (2002) reported a splicing mutation in the COL7A1 gene, 267-1G-C, which abolis") ,
     322        "267-1G>C",
     323        "267-1G>C"
     324);
     325#601691.0019
     326is(
     327        ProccesAllicVariants::formatInDelMutation( "IVS5AS, A-G, -2","d a homozygous acceptor splice site mutation in the ABCA4 gene, an A-to-G change in intron 5 at position -2.") ,
     328        "IVS5-2A>G",
     329        "IVS5-2A>G"
     330);
     331
    322332
    323333
Note: See TracChangeset for help on using the changeset viewer.